Seuls 25 % des patients sont candidats à une chirurgie vitale et se réfèrent aux centres d’expérience fondamentale, ainsi qu’aux tests génétiques, pour choisir les stratégies thérapeutiques les plus efficaces pour chaque patient.
c’est une tumeur rare et insidieuse, car elle ne donne pas de symptômes initiaux et se développe très rapidement. Elle est donc souvent reconnue alors qu’elle est maintenant à un stade avancé et difficile à guérir. À cause de ce le cholangiocarcinome reste un ennemi difficile: seul un patient sur quatre, en effet, est candidat à une chirurgie vitale. De plus, même s’ils sont maintenant connus différentes mutations génétiques qui rendent la maladie potentiellement traitable avec de nouveaux médicaments à cible moléculaire, le test de profilage moléculaire n’est toujours pas garanti à tous les patients par le National Health Service. Pour attirer l’attention sur ce néoplasme, diagnostiqué à plus de 5 000 Italiens chaque annéesont les patients eux-mêmes, protagonistes et témoins de la première conférence nationale sur le cholangiocarcinome promue et organisée par l’Association italienne du cholangiocarcinome (APIC), l’une des trois associations de patients dans le monde, avec la Fondation américaine du cholangiocarcinome et l’AMMF anglaise.
Qu’est-ce que le cholangiocarcinome
La rencontre, qui s’est tenue récemment à Bologne, a été l’occasion d’un débat ouvert entre patients, spécialistes et associations pour braquer les projecteurs sur une tumeur qui n’est pas reconnue même parmi les médecins eux-mêmes et dont on parle peu. Le cholangiocarcinome est une tumeur maligne résultant de la prolifération rapide et incontrôlée de cholangiocytes, les cellules qui composent les parois des voies biliaires. Les voies biliaires sont les canaux qui transportent la bile du foie vers l’intestin et, selon le site d’apparition de la tumeur, la cholangiocarcinomes intrahépatiques (s’ils se développent à l’intérieur du foie) ed extrahépatique (si elles proviennent des voies biliaires externes). Elle touche majoritairement les hommes, surtout après 70 ans, mais son apparition chez l’adulte jeune est de plus en plus fréquente que par le passé. Ce qui complique les choses, c’est le fait que la maladie se caractérise souvent par symptômes génériques (comme des douleurs abdominales, une perte de poids, des nausées, un sentiment général de faiblesse et de fatigue), qui peuvent facilement être sous-estimés ou confondus avec ceux d’autres affections.
Débuts éclairs
L’information peut faire la différence », dit-il Paolo Leonardi, président de l’APICné en 2019 pour offrir un point de référence aux patients, avec des mises à jour continues sur les thérapies et les centres spécialisés — : nous sommes confrontés une tumeur qui ne montre pas de signes de s, sauf en cas de jaunisse avec une coloration jaunâtre de la sclérotique des yeux et de la peau qui apparaît à un stade déjà avancé de la maladie. Est-ce il grossit rapidement : il double de volume tous les 28 jours, entraînant la mort en quelques mois (5 ans après le diagnostic, seuls 16% des patients sont en vie, éd), si des mesures ne sont pas prises en temps opportun. Il est nécessaire d’orienter les patients vers des centres spécialisés et vers des chirurgiens compétents et experts, car il s’agit d’une chirurgie très délicate et complexe. L’opération est la première étape fondamentale pour pouvoir espérer une guérison, mais pas toujours praticable en raison du diagnostic tardif. Dans tous les cas, il est essentiel d’être traité dans un centre expérimenté, à la fois dans l’opération (pas simple en raison de la complexité de la zone dans laquelle se trouve le néoplasme) et dans le diagnostic et le traitement, qui nécessitent une équipe multidisciplinaire de professionnels. spécialiste de cette pathologie spécifique.
Tests génétiques et nouveaux traitements
La recherche scientifique de ces dernières années a montré que, dans l’ensemble, environ la moitié des cholangiocarcinomes ont une ou plusieurs mutations potentiellement traitable avec des médicaments ciblés. Comme dans le cas de l’altération du gène FGFR2, le plus fréquent, pour lequel il existe aujourd’hui (et déjà remboursé en Italie) un nouveau traitement pour les patients atteints d’une maladie localement avancée ou métastatique et déjà traités par chimiothérapie, qui réduit la taille de la tumeur et conduit à une amélioration de la survie médiane de plus d’un an et demi. À cause de ce tous les patients doivent subir un profilage moléculaire pour identifier toute mutation génétique (avec la méthode NGS, c’est-à-dire Séquençage de nouvelle générationcapable d’utiliser de larges panels par rapport au modèle « mono-gène », améliorant la capacité à capter les mutations moléculaires), mais malheureusement aujourd’hui les tests génétiques ne sont pas remboursés par le NHS bien qu’ils soient nécessaires pour prescrire les nouvelles thérapies visant une cible moléculaire – conclut Leonardi -. enfin là le grand problème des nouveaux médicaments: les délais d’approbation en Italie sont très longs, même trois ans, alors que les personnes atteintes de cholangiocarcinome ne peuvent pas attendre. L’APIC entend créer autour des malades et de leurs familles un réseau de soutien pour qu’ils ne se sentent pas seuls et entend pousser les autorités réglementaires à raccourcir au maximum les délais d’homologation des médicaments innovants.
