Déficit en alpha-1 antitrypsine Problèmes de thérapie – Corriere.it

Le médicament salvateur pour certains rares patients atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine est épuisé à Cagliari, mais l’autorité sanitaire locale de la capitale sarde assure que les prochains stocks arriveront dans quelques jours, en attendant la clôture du nouvel appel d’offres pour la centrale électrique régionale de mise en service. L’entreprise de santé – informe le Corriere Salute – par le biais d’un contrat relais se procurera les doses de produit sanguin (qui contient la protéine manquante) nécessaires pour garantir la continuité thérapeutique des patients pris en charge. Les procédures d’appel d’offres pour l’achat du médicament sont en cours. Le contrat précédent a expiré et le déficit est dû à une prescription supérieure aux prévisions du rapport du Département de la Santé de la Région Sardaigne. L’alerte a été tirée ces dernières heures par l’association régionale Ipf et maladies pulmonaires rares, qui regroupe également des patients atteints d’un déficit en alpha-1 antitrypsine (daat). Sept patients ont déjà arrêté la thérapie depuis une semaine en raison de l’indisponibilité du médicament rapporte l’association. La DAAT est une maladie héréditaire caractérisée par de faibles niveaux de protéine alpha-1 antitrypsine qui peuvent entraîner le développement d’une maladie du foie et de troubles respiratoires, tels que l’asthme bronchique, l’emphysème pulmonaire et la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Dans les tableaux cliniques les plus graves, il peut provoquer une cirrhose du foie, une vascularite et, s’il affecte les poumons, une insuffisance respiratoire avec la nécessité de recourir à l’oxygénothérapie, explique Mario Torrazza, spécialiste en allergologie et immunologie clinique à l’hôpital universitaire de Monserrato dans le province de Cagliari. Le traitement substitutif par des produits sanguins – explique-t-il – est indiqué en cas de carence importante en protéine, d’homozygotie mutée et d’insuffisance respiratoire sévère, et prévoit une administration une fois par semaine ou tous les 14 jours à double dosage, en hôpital de jour ou à domicile. Entraînant de grands avantages pour le patient. Il améliore la fonction respiratoire, jusqu’à éliminer le soutien de l’oxygénothérapie – dit le médecin -, réduit la fréquence des exacerbations, c’est-à-dire des bronchites avec des hospitalisations conséquentes, ralentit la progression de la maladie et augmente la survie. Si le traitement est suspendu, l’état du patient peut s’aggraver. Lors du premier confinement, pendant deux mois, certains patients n’ont pas eu accès à la thérapie et leur état s’est aggravé. La récupération a été lente et fatigante. C’est une maladie encore difficile à diagnostiquer. Le diagnostic – conclut Torrazza – rendu possible uniquement par des tests génétiques et est généralement requis pour les jeunes sujets non fumeurs souffrant d’emphysème pulmonaire. En fait, des études montrent qu’entre 5 et 20 % des personnes atteintes de MPOC peuvent avoir du DAAT. L’éventail des symptômes est large, comme nous l’avons dit peut également impliquer le foie, et touche tous les âges. Aujourd’hui, il y a un grand nombre de malades. Il est important de favoriser un diagnostic précoce afin que le patient puisse commencer le plus tôt possible le traitement spécifique qui améliore sa vie.