Bonjour, j’ai écrit l’année dernière pour demander conseil à mon frère, atteint d’oligophrénie en cérébropathie néonatale et de diabète de type 2, depuis dix-huit ans maintenant, qui refuse de se soumettre à tout type de test diagnostique permettant de comprendre à quel point et quels dommages le diabète , qu’il traite avec un comprimé de Pioglitazone et Metformine 15 mg et 850 mg par jour, a maintenant produit sur son corps.
Aucun d’entre nous, comme cela s’était déjà produit les années précédentes, n’a réussi à le faire sortir de sa condamnation mais ses conditions physiques se sont encore aggravées au cours de la dernière année.
A présent il ne sort du lit que pour manger (et son appétit est également fortement diminué….. en effet il n’a vraiment pas l’air d’avoir faim, en fait il ne mange que des aliments qui le rendent gourmand et donc malsain) et pour aller à la salle de bain (même l’urine produite me semble bien diminuée… ne serait-ce qu’à cause de la rareté des fois où il va aux toilettes). depuis 40 ans, il cogne parfois contre les jambages comme si désormais il lui était même difficile de s’orienter.
Des amis, voyant notre désespoir, ont émis l’hypothèse, puisqu’il voit si peu maintenant, de recueillir l’urine, de mettre une cuvette dans les toilettes, et de l’amener à analyser.
Je ne sais pas s’il existe des investigations qui effectuées uniquement sur un échantillon d’urine peuvent donner des réponses à une hypothèse de souffrance rénale ; j’avais lu un test qui mesure la protéine EGF dans l’urine, avec une valeur élevée de cette protéine dans le l’urine correspondrait à une fonction rénale faible, j’ai essayé de demander à un laboratoire d’analyse de ma ville, mais ils ne le savent pas.
Je comprends que la situation semble paradoxale : une personne qui est maintenant dans cet état de santé et qui ne veut vraiment rien faire pour essayer d’améliorer sa vie.
Mais c’est ainsi.
Avez-vous des conseils pour nous aider ?

Merci de tout mon cœur

par Sabrina Speroni

La réponse du Dr Arrigo Schieppati

Chère Madame Sabrina, je comprends votre angoisse d’assister un proche qui entrave de quelque manière que ce soit l’exécution d’enquêtes qui pourraient aider à vérifier son état de santé réel et à améliorer au maximum son traitement.
L’EGF (Epidermal Growth Factor) que vous mentionnez a été considéré comme un marqueur de l’atteinte rénale, mais en aucun cas sa mesure (en supposant que vous puissiez trouver un laboratoire qui le réalise considérant qu’il s’agit d’une donnée utile en recherche et non utilisée en clinique routine), aiderait. La chose la plus absurde – permettez-moi d’employer ce terme – est que pour vérifier l’état de santé de votre frère, en ce qui concerne les complications (rénales et autres) du diabète et plus simplement encore le degré de contrôle glycémique obtenu avec le parcours thérapeutique, une simple prise de sang et la détermination de paramètres très simples suffiraient vraiment.
Avec l’urine, on peut vérifier si le rein perd des protéines, et ce serait une indication qu’il y a des lésions rénales, mais cela n’aiderait pas à les quantifier : dans le diabète, la présence de protéines dans les urines pendant une période peut coexister avec une fonction rénale normale. Ensuite, avec le temps, la persistance de la protéinurie peut être associée à une aggravation de celle-ci jusqu’à un degré très grave de dommages. Cependant, la simple détermination de la protéinurie ne suffit pas à définir le niveau d’atteinte, il est indispensable de mesurer la créatinine.
Honnêtement, je ne sais pas quoi suggérer spécifiquement, je suis vraiment désolé. Disponible pour clarification à tout moment

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