Dystonie : deux premiers enfants au monde à subir une opération cérébrale avec une nouvelle technique d’échographie

Les neurochirurgiens de l’Institut Neurologique Besta de Milan, le premier au monde, ont utilisé le MRgFUS (Magnetic Resonance Guided Focused UltraSound, c’est-à-dire échographie focalisée avec guidage par résonance magnétique) sur des enfants, devant résoudre une situation qui semblait sans issue : traiter deux enfants dystoniques (qui provoquent de graves troubles du mouvement) en inhibant l’activité altérée de leur globus pallidus des deux côtés du cerveau sans pouvoir utiliser la DBS ( stimulation cérébrale profonde, c’est-à-dire stimulation cérébrale profonde) parce qu’ils avaient été infectés par une forme de pneumonie qui empêchait l’exposition de l’espace intracrânien.

L’histoire des deux petits patients

Les deux jeunes patients qui se sont adressés à Besta venaient de Sardaigne où pollution par le fer très élevé en raison des nombreuses mines extractives de la région et souffrait en fait d’une dystonie rare de type NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, c’est-à-dire neurodégénérescence due à une accumulation cérébrale de fer), un minéral qui se retrouve principalement dans le globes pâles provoquant une forme inexorablement progressive comprenant un retard de développement et un déclin cognitif pour lequel il n’existait aucun remède. Le premier, âgé de 7 ans et déjà sous traitement à Besta depuis deux ans, a été opéré avec succès en septembre 2023.

Contourner la barrière hémato-encéphalique

Comme le disait Galileo Galilei : Derrière chaque problème il y a une opportunité et cette fois elle a été saisie par les neurochirurgiens Besta, dirigés par Francesco DiMeco, qui ont décidé d’utiliser le FUS chez un mineur pour la première fois au monde, réussissant à résoudre le problème de « altère la fonction du pallidum sans endommager la barrière hémato-encéphalique, mais en les brûlant de l’extérieur à l’aide d’ultrasons focalisés. En fait, le cerveau est toujours protégé par la barrière hémato-encéphalique qui le recouvre comme une gaine impénétrable, car il lui manque les défenses immunitaires dont dispose le reste du corps, à tel point que si une bactérie ou un virus parvient à le vaincre nous savons très bien quels problèmes rencontrent ceux qui souffrent d’encéphalite.

Généralement, c’est en l’absence d’infections systémiques, le traitement des zones cérébrales défectueuses via DBS est désormais une pratique courante non seulement chez Besta, mais dans tous les instituts comparables à travers le monde. Elle survient aussi bien chez les adultes que chez les enfants chez lesquels elle est seulement moins fréquente, car les dystonies sont présentes dans cette tranche d’âge.

Les différentes formes de dystonie

La dystonie provoquée chez les deux petits par l’accumulation de fer trouble du mouvement
qui se produit en réalité pour de nombreuses causes et sous de multiples formes, mais toutes se caractérisent par des mouvements répétitifs amples et lents, des postures anormales et tortueuses ou des tremblements musculaires incontrôlables. Les dystonies peuvent toucher les muscles du visage ou du cou, ou encore ceux des membres, avec des mouvements brusques de torsion et des postures anormales du tronc. Certains prennent des définitions pittoresques allant du torticolis spasmodique au crampe du scribe ou du musicienmais les pires formes comme la dysphonie laryngée et la dysphonie spasmodique qui empêchent de parler ou de manger et de boire entraînent une grave baisse de la qualité de vie.

Il ne faut pas non plus oublier ce qu’on appelle le blépharospasme, qui compromet la vision en raison de la fermeture involontaire, brève ou prolongée de la fissure palpébrale due à des spasmes bilatéraux, synchrones et stéréotypés des muscles orbiculaires des paupières.

Formes sévères

Dans de rares cas, ces patients subissent une détérioration grave évoluant vers ce qu’on appelle état dystonique nécessitant des soins intensifs pour complications métaboliques et une sédation et une ventilation adéquates. L’Institut Besta a récemment dédié une toute nouvelle aile de l’hôpital équipée de technologies de dernière génération telles que la thermométrie, la neuronavigation, l’imagerie par résonance magnétique de 1,5 à 7 tesla, qui ouvrent également la voie au traitement des tumeurs cérébrales d’une manière complètement nouvelle. qui promet de révolutionner la neurochirurgie oncologique.

Les nouvelles frontières : la neuro-oncologie

Même si nous faisons nos premiers pas, FUS pourra être utilisé dans un nombre toujours croissant d’endroits. maladies neurologiques avec des applications allant de l’oncologie aux troubles cérébrovasculaires, en passant par les troubles neuro-fonctionnels et même la modulation neuro-immunitaire – déclare le professeur Francesco DiMeco qui dirige l’équipe de neurochirurgiens de Besta et occupe également un poste au sein du département de neurochirurgie oncologique de la Johns Hopkins Medical School à Baltimore —. Pour évaluer les effets du FUS de manière non invasive et précise, nous disposons aujourd’hui, en plus de l’imagerie par résonance magnétique de dernière génération, d’équipements de pointe comprenant des fenêtres acoustiques permettant de vérifier les effets des faisceaux ultrasonores envoyés millimètre par millimètre. .

Microportails

L’application du FUS dans le domaine de l’oncologie repose sur la possibilité d’ouvrir microportes transitoires dans la barrière hémato-encéphalique, juste le temps pour que les médicaments chimiothérapeutiques la traversent et obtiennent ces effets que nous ne pouvions pas avoir jusqu’à présent parce que la barrière les bloquait comme c’est le cas pour les virus. En Amérique du Nord, on le fait déjà depuis un certain temps pour les glioblastomes primaires ou secondaires et on le fera bientôt pour les métastases cérébrales. Nous avons été les premiers à le faire en Europe. À ce jour, 23 cas ont été traités avec perforation barrière et les résultats montrent que la méthode fonctionne et qu’il n’y a pas d’effets secondaires indésirables, poursuit DiMeco.

Marqueurs tumoraux

Compte tenu des bons résultats, nous avons déjà commencé une étude pour voir si, une fois la barrière franchie, elle peut être détectée au niveau sanguin.
marqueurs de tumeurs cérébrales qui auparavant ne pouvaient pas sortir et gagner ainsi un temps précieux pour se soigner. Une autre étude déjà commencée concerne le traitement des métastases cérébrales de l’adénocarcinome du poumon, un phénomène courant souvent grevé d’un diagnostic tardif en raison de leur asymptomaticité initiale. Pouvoir agir plus tôt et plus directement sans bloquer la barrière hémato-encéphalique permettrait de rattraper le temps souvent perdu, conclut l’expert.

L’enregistrement précédent avec DBS

Après 24 ans, l’Institut Neurologique Besta de Milan est le protagoniste d’un autre record mondial : En effet, le 14 juillet 2000, ses médecins ont réalisé le premier traitement DBS au monde., de céphalées en grappe chroniques résistantes aux médicaments, ce que l’on appelle les céphalées suicidaires qui, chez un malheureux patient, ne répondaient plus à aucun traitement, transformant sa vie en enfer. La technique a été copiée dans le monde entier et également utilisée avec succès dans d’autres maladies neurologiques comme la maladie de Parkinson ou les dystonies qui, après la maladie de Parkinson et les tremblements essentiels, sont le trouble du mouvement le plus fréquent dont souffrent 40 000 Italiens.

Technique invasive

Le DBS est une technique invasive qui, un peu à la manière du récent Neuralink d’Elon Musk, nécessite le positionnement intracrânien d’un mini-stimulateur qui utilise des filaments aussi fins que des cheveux pour envoyer des micro-impulsions dans différentes zones du cerveau en fonction de la pathologie à traiter et qui nécessite une batterie rechargeable. batterie à insérer au niveau de la poitrine. Au cours de ces vingt années, de nombreuses techniques plus douces ont été développées pour éviter de finir sous le bistouri du neurochirurgien, agissant toujours de l’extérieur via des micro-impulsions électriques qui n’ont cependant pas fait preuve de la même précision.

L’héritier

La seule technique non invasive qui peut être considérée comme la digne héritière du DBS est la FUS. Comme indiqué l’année dernière dans le prestigieux Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre Selon les médecins de Besta dans une étude menée avec des collègues canadiens et européens, la technique supprime le tremblement de la maladie de Parkinson sans nécessiter aucune intervention neurochirurgicale car elle agit de l’extérieur et non par des micro-impulsions électriques comme le fait la DBS, mais avec échographie focalisée qui génèrent de la chaleur en brûlant la zone cérébrale responsable du trouble qui est centrée avec une précision ultramillimétrique par imagerie par résonance magnétique. Le traitement dure quelques secondes et nécessite une seule séance de 2 heures principalement dû à la préparation du patient qui reste toujours éveillé pour quitter la salle d’opération avec une aide minimale des opérateurs.

Corriere della Sera également dans WhatsApp. assez Cliquez ici pour vous abonner à la chaîne et être toujours mis à jour.