Une thérapie expérimentale augmente l’espérance de vie des enfants touchés par gliome ligne médiane diffuse. Ce dernier est un cancer cérébral très agressif et inopérable. Cinq ans après le diagnostic, moins de 2 % des enfants survivent.
Une étude clinique de l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome, publiée dans la revue scientifique Avancées thérapeutiques en oncologie médicaleallume le espoir.
Gliomes de la ligne médiane : qu’est-ce que c’est et combien de cas il y a en Italie
Les gliomes médians diffus sont des tumeurs typiques liées à l’âge pédiatrique caractérisés à plus de 90% par des mutations de la protéine H3K27M. Ceci est associé à d’autres anomalies génétiques qui peuvent varier d’un cas à l’autre. De telles anomalies se développent dans les structures médianes du cerveaudont par exemple le pons, la partie du tronc cérébral qui régule les fonctions vitales telles que la respiration et l’activité cardiaque.
Les tumeurs de ce type sont nombreuses agressif, ont tendance à se propager rapidement et à s’infiltrer profondément. En raison de leur emplacement, ils ne peuvent pas être retirés chirurgicalement.
En Italie, environ 20 à 25 cas pédiatriques de gliomes situés dans le pont sont diagnostiqués chaque année, avec un pic d’incidence entre 5 et 10 ans. Là survie moyenne est très faible (9-12 mois) et moins de 2 % des enfants survivent 5 ans après le diagnostic, malgré la radiothérapie et la chimiothérapie qui constituent le traitement de référence. Contre ce type de tumeurs, malheureusement, aucune n’a encore été identifiée traitement efficace.
Thérapie expérimentale personnalisée
L’étude pour le traitement expérimental des gliomes de pont a été menée par le groupe multidisciplinaire de neuro-oncologie du Bambino Gesù. Rechercher il a duré 4 ans et a concerné 25 patients âgés de 5 à 14 ans.
Là thérapie expérimentale était basée sur l’étude des caractéristiques génétiques de la tumeur de chaque patient. En pratique, des portions de tissu tumoral obtenues par biopsie ont été analysées. Le but était de rechercher des anomalies génétiques qui pourraient être la cible de drogues Déjà disponible. Cette phase d’investigation génétique a été possible grâce à les technologies du séquençage de nouvelle génération (NGS) pour le diagnostic moléculaire avancé, disponible dans les laboratoires de diagnostic hospitaliers.
Selon les résultats de laboratoire, en plus du traitement standard, 9 enfants sur 25 ont pu recevoir des médicaments à une date ultérieure « cible« , c’est-à-dire dirigées contre les mutations spécifiques identifiées dans leur tumeur. Chez les patients traités par thérapie personnalisé aucun effet secondaire grave n’a été noté et la survie médiane est passée de moins de 12 mois à compter du diagnostic à environ 24mois.
« La combinaison de la thérapie standard et des médicaments ciblés a abouti à résultats jamais atteint auparavant dans le traitement de cette terrible forme de cancer », a déclaré, dans une note de l’hôpital, le Dr Angela Mastronuzzi, coordinatrice de l’étude et responsable de la neuro-oncologie, structure du département d’oncohématologie, thérapie cellulaire, thérapies géniques et transplantation hématopoïétique dirigée par le prof. Franck Locatelli.
« Il n’existe actuellement aucun remède pour les gliomes H3K27M altérés – ajouté Mastrouzzi – mais ces tumeurs peuvent exprimer d’autres anomalies génétiques contre lesquelles nous avons des armes. Permettre à enfants ceux qui souffrent de vivre plus longtemps, c’est leur donner un chance en plus de bénéficier de nouveaux traitements progressivement disponibles ou d’essais cliniques auxquels s’ajoutent les médicaments cibles déjà en première ligne. Tout cela a été possible grâce à l’étroite collaboration de l’équipe multidisciplinaire de Neuro-oncologie et en particulier du Dr. Andrea Carai, neurochirurgien, et le Dr Sabrina Rossi, anatomo-pathologiste, qui ont permis d’optimiser le parcours de ces patients ».
Limites et perspectives de l’étude
Le travail de l’Enfant Jésus, bien qu’effectué sur un petit groupe d’enfants, a montré que le cellules les tumeurs de la plupart des gliomes diffus de la ligne médiane expriment diverses altérations génétiques. Des médicaments ciblés sont déjà disponibles contre certaines de ces mutations.
Les résultats de la recherche soulignent donc l’importance de procéder à biopsie Et caractérisation moléculaire de la tumeur pour concevoir un plan thérapeutique qui donne aux patients une plus grande chance de survie que l’administration d’un traitement standard seul.
L’étude, soutenue par leAssociation « Le courage des enfants », en octobre 2022, a reçu le prix de la meilleure présentation orale au Congrès national de l’AIEOP – Association italienne d’oncologie hématologique pédiatrique.
En attendant, la recherche scientifique en vue d’un traitement efficace se poursuit sur plusieurs fronts : à l’hôpital pédiatrique du Saint-Siège, les organismes de réglementation sont en train d’autoriser un nouveau traitement des tumeurs cérébrales à cellules CHARIOT génétiquement modifié.
