Il s'agit d'une maladie dégénérative du cerveau qui fait partie des encéphalopathies spongiformes, une forme très rare de maladie à prions caractérisée par de l'insomnie qui se manifeste par une réduction de la durée globale du sommeil.
L'insomnie familiale mortelle (FFI), la « malédiction » qui a frappé la famille Mariuzzo de Musile di Piave, dans la région vénitienne (ainsi que, estime-t-on, une centaine d'autres personnes dans le monde), est une pathologie cérébrale dégénérative qui fait partie de la encéphalopathies spongiformesune forme très rare de maladie à prions caractérisée par des insomnies qui se manifestent par une réduction de la durée globale du sommeil et des troubles moteurs. Les prions sont des formes modifiées de la protéine prion (PrP)normalement présent dans divers organes du corps et notamment dans le cerveau.
Mort des neurones
L'accumulation de prions dans le tissu cérébral provoque la dégénérescence et la mort des neurones, notamment dans le thalamus, une structure au centre du cerveau qui régule l'horloge biologique, ou l'alternance du sommeil et de l'éveil. Les neurones du thalamus resteraient dans des conditions d’hyperactivité constante, jusqu’à l’épuisement fonctionnel et la nécrose. Dans la plupart des cas, le premier symptôme est l’insomnie. Puis peuvent apparaître des crises de panique, des phobies, une perte de poids, un manque d’appétit et une température corporelle trop basse (hypothermie) ou trop élevée (hyperthermie). Une hypertension artérielle, des épisodes d’hyperventilation, des sueurs et une salivation excessive peuvent également survenir.
Survie
Au fur et à mesure que la maladie progresse, le patient développe une ataxie (une condition dans laquelle le contrôle musculaire lors de mouvements volontaires tels que la marche ou la saisie d'objets) est perdu. hallucinations, délire et troubles cognitifs, pouvant aller jusqu'à la mort. L'âge d'apparition varie de 35 à 60 ans et la survie varie de quelques mois à 2-3 ans maximum.
Transmission du gène muté
Insomnie fatale familiale il se transmet d'une génération à l'autre avec mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation a une chance sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants. La mutation affecte le gène Prnp situé sur le chromosome 20, qui code pour la protéine PrP.
Comment le diagnostic est posé
Le diagnostic se fait grâce polysomnographie, un test qui permet d'enregistrer l'activité électroencéphalographique, musculaire, cardiaque et respiratoire pendant le sommeil. Avec la technique PET (tomographie par émission de positons), il est possible mettre en évidence une altération de l'activité dans les zones cérébrales spécifiques affectées, comme le thalamus. La suspicion clinique est ensuite confirmée par analyse génétique.
Etudes en cours
À ce jour, il n’existe aucun remède contre l’insomnie familiale mortelle, mais plusieurs études sont en cours: en Italie, un essai clinique, financé par la Fondation Téléthon, teste l'efficacité potentielle de l'antibiotique doxycycline.
