Matteo, Sarah et autres atteints du syndrome de Williams : l’espoir commun d’une guérison

Matteo, 28 ans, souffre de Syndrome de Williams depuis ma naissance : J’avais à peine un an et demi quand j’ai subi une opération cardiaque, une opération nécessaire pour pouvoir vivre.
Sarah a tout juste 16 ans mais est consciente de sa maladie : il s’agit d’une délétion du chromosome sept. Mes yeux et mes lèvres en sont l’expression typique. Là espoir de Matthew, Sarah et d’autres personnes atteintes du syndrome de Williams dans la recherche en cours. A l’occasion de la journée mondiale, qui a lieu le 20 mai, des nouvelles arrivent de la conférence internationale organisée par Apw Italia, la Williams Syndrome People Association Italy.

Quoi, symptômes, comportement

Le syndrome de Williams, maladie rare qui touche une personne sur dix mille, a été décrit pour la première fois au début des années 1960 par deux cardiologues, Williams et Beuren, qui avaient identifié des patients présentant une aspect facial caractéristique associé à un retard de développement et à une sténose aortique supravalvulaire. Le syndrome dû à la délétion (perte d’ADN) du chromosome 7, qui provoque une trouble neurocomportemental congénital. Il se manifeste déjà dans les premiers mois de la vie avec plusieurs sonnettes d’alarme: retard de croissance, difficultés d’alimentation, retard du développement moteur et présence de malformations.
Explique Paolo Alfieri, neuropsychiatre de l’enfance et de l’adolescence à l’hôpital pédiatrique Bambino Ges de Rome : La pathologie liée à Déficience intellectuellepour troubles de la parole et de la coordination motrice, pour problèmes comportementaux. C’est précisément pour cette raison qu’il est nécessaire de le reconnaître à temps et d’agir immédiatement, avec interventions de réadaptation ciblées. D’où la nécessité d’en parler le plus possible et de porter à la connaissance du public une pathologie souvent oubliée, aussi de donner à ceux qui en souffrent – surtout à l’adolescence – une autonomie même au niveau social.

Encore des préjugés et des obstacles

Trop souvent, les personnes atteintes du syndrome de Williams doivent encore composer avec le les préjugés, comme le dit la mère de Lara : Il va de soi qu’ils n’apprennent pas, qu’ils ne comprennent pas, qu’ils ne peuvent pas atteindre certains objectifs. Et le nôtre à la place Garçons Je suis résilientils savent surprendre.
Ajoute la présidente de l’association Apw Italia, Paola Risso : Nous soutenons les patients et les familles et nous essayons de réseau pour surmonter les obstacles et les barrières Et laisser comprendre
Ceen plus du handicap, ces gars ont d’énormes capacités exprimer. Il y a en eux une résilience que je définirais comme innée, dont on ne peut qu’être fier. Notre espoirpuis, dans la recherche, qui donne des résultats prometteurs et nous espérons que cela améliorera la vie des personnes atteintes du syndrome de Williams.

Expérimentation en cours

Le professeur Boaz Barak, de l’Université de Tel-Aviv, est intervenu lors de la conférence organisée par Apw Italia, qui a illustré la premiers résultats d’une expérience, unique au monde, également menée sur des patients italiens. L’expert a expliqué: Le cerveau composé de plusieurs
neurones connectés les uns aux autres qu’ils autorisent
synchroniser, pour que l’orgue fonctionne parfaitement; ils sont recouverts d’une couche d’isolant qui s’appelle myéline. Nos études ont révélé que cette substance s’avère anormal chez les personnes atteintes du syndrome de Williams et nous avons découvert une solution pour améliorer ces niveaux très importants. Nous sommes faire l’expérience d’une thérapie (un médicament, la clémastine, qui favorise la myélinisation, éd) sur trente patients, hommes et femmes âgés de six à trente ans – poursuit le professeur Barak -. Les premiers résultats semblent encourageants : on note uneréduction importante des troubles cognitifs ce qui augure bien pour le futur traitement de la maladie conclut.