Salut
Ma petite-fille de 20 mois (déjà suivie de npi pour retard global du développement moteur et linguistique, hypotonie) a été diagnostiquée avec une microdélétion de 1,9 mb du chromosome 2 contenant 6 gènes OMIM dont mbd5. Pour le moment, elle marche accompagnée et ne dit qu’un seul mot. Il n’a jamais eu de convulsions jusqu’à maintenant. Qu’allons-nous rencontrer ? Comment entrer en contact avec les familles qui pourraient avoir le même problème ? Existe-t-il des centres d’excellence en Italie pour ces pathologies ?
par Giorgia Moccia
La réponse par azanzucchi
Il s’agit en fait d’une maladie de déséquilibre génomique dont les conséquences individuellement variables impliquent généralement un retard du développement psychomoteur avec troubles cognitifs et retard du langage. Le traitement est uniquement symptomatique et repose sur la psychomotricité et l’orthophonie (au bout de 3 ans). Etant donné la rareté de cette affection il n’y a pas d’Association de référence spécifique.
