Bonjour, mon fils (7 ans) a reçu par hasard un diagnostic de polykystose bilatérale. Nous, les parents, ne sommes pas porteurs et il n’y a aucun cas d’insuffisance rénale ou autre dans la famille. Les kystes sont nombreux, de tailles et de formes variées. Cela dit, le médecin a prélevé un échantillon de sang qu’il enverra à Padoue pour un test génétique chromosomique afin de comprendre la forme exacte de la pathologie de mon fils. Vous m’avez dit que cela prendrait des mois et des mois d’attente, si je devais passer ces examens moyennant des frais, le timing changerait-il ? En tant que maman, je suis inquiète et attendre ne me plaît pas.
Pour le moment, l’analyse d’urine est bonne.
Merci d’avance
par Roberta Lotti
La réponse du Dr Arrigo Schieppati
Chère Mme Lotti, je m’excuse pour la réponse tardive à votre message. Les analyses ADN pour la recherche de mutations responsables des maladies – dans le cas qui vous intéresse, du rein polykystique – sont assez complexes et nécessitent du temps, aussi bien dans la phase plus strictement laboratoire que dans la phase d’interprétation des résultats. En fait, il s’agit d’analyses beaucoup plus complexes que celles classiques du laboratoire : en effet, il ne suffit pas d’insérer l’échantillon dans un appareil qui renvoie le résultat en quelques secondes, minutes ou tout au plus quelques heures. Des analyses génétiques pour les reins polykystiques sont également réalisées dans notre Institut ; au moment du prélèvement de l’échantillon à analyser, nous déclarons à la personne concernée que le délai de retour du rapport varie de 2 à 4 mois selon l’analyse. Je ne sais pas si c’est aussi le timing du laboratoire de Padoue, et si lorsqu’il dit qu’il faudra des mois et des mois d’attente, c’est de ce délai dont on parle ou plutôt de temps plus longs. Mon opinion personnelle est qu’il n’est pas nécessaire de chercher d’autres laboratoires, en supposant et non acquis qu’ils soient capables de fournir des réponses dans un délai plus court. Ne connaissant pas en détail l’état clinique de votre enfant, je ne risque pas d’hypothèses diagnostiques (je pourrais encore moins le faire par lettre), mais je suppose que l’investigation génétique dans cette phase a pour objectif la clarification du diagnostic de l’insuffisance rénale. maladie, et que le résultat de celle-ci ne conditionne pas actuellement la conduite clinique et thérapeutique – mais à ce sujet l’avis du médecin traitant peut certainement être fondamental.
