Bonsoir docteur, j’ai bien reçu les résultats des tests ADN foetaux gratuits. Ils ont trouvé une suspicion d’aneuploïdie du chromosome XX (trisomie 20)
Valeur prédictive positive 51,8
Fraction fœtale 8%
Ils recommandent l’amniocentèse. Aurai-je des réponses précises concernant le risque de développer des symptômes ?
Pourriez-vous m’en dire plus sur le risque d’avoir un mosaïcisme fœtal. Les échographies sont toutes normales et elles me disent que les vraies trisomies 20 sont incompatibles avec la vie.
Merci beaucoup
monica
par Monica Stefania
La réponse par azanzucchi
Le dépistage sanguin prénatal analyse l’ADN du placenta, qui est généralement, mais pas toujours, identique à celui du fœtus. Les écarts possibles configurent ce que l’on appelle le « mosaïcisme confiné au placenta ». Dans ce contexte, l’une des anomalies les plus courantes est la trisomie 20. Cette condition ne pose aucun problème pour la santé du fœtus. Evidemment il faut confirmer par amniocentèse que dans votre cas il s’agit bien d’une aneuploïdie limitée au placenta, événement attendu dans la grande majorité des trisomies 20 diagnostiquées avec diagnostic prénatal.
